Opal Sandy est la première patiente traitée dans le cadre d’un essai mondial de thérapie génique, a indiqué le NHS, le service public de santé britannique, dans un communiqué publié jeudi.
Elle est la première patiente britannique et la plus jeune enfant à recevoir ce type de traitement.
La petite fille est née atteinte d’une maladie génétique, une neuropathie auditive, causée par une perturbation des signaux nerveux de l’oreille interne vers le cerveau.
Environ 20.000 personnes au Royaume-Uni, en Allemagne, en France, en Espagne et en Italie sont atteintes de surdité en raison d’une anomalie d’un gène qui produit l’otoférine, une protéine nécessaire aux cellules ciliées de l’oreille interne pour communiquer avec le nerf auditif.
Dans les quatre semaines suivant l’opération, une injection dans la cochlée (partie de l’oreille interne) sous anesthésie générale, Opal réagissait aux sons. Après 24 semaines, son audition était quasi-normale pour les sons doux, comme les murmures.
Aujourd’hui âgé de 18 mois, la petite fille répond à la voix de ses parents et peut prononcer des mots comme « papa » ou « au revoir ».
« Quand Opal a pu nous entendre sans aide taper dans nos mains, c’était incroyable », a témoigné sa mère Jo Sandy. « On était tellement heureux quand l’équipe clinique a confirmé à 24 semaines que son audition captait aussi des sons plus doux et la parole », a-t-elle ajouté.
« Ces résultats sont spectaculaires et meilleurs que je ne l’espérais », a déclaré le Pr Manohar Bance, de l’hôpital universitaire de Cambridge et chercheur en chef de l’essai CHORD, qui a commencé en mai 2023.
« C’est, nous l’espérons, le début d’une nouvelle ère pour les thérapies géniques pour l’oreille interne et beaucoup de types de perte d’audition », a-t-il ajouté.
D’autres études similaires sont en cours ou étaient sur le point de commencer en début d’année aux Etats-Unis, en Europe et en Chine, dont certaines ont réussi.
En début d’année, l’hôpital pour enfants de Philadelphie a annoncé qu’un garçon de 11 ans « né sourd profond » entendait « pour la première fois de sa vie » après une thérapie génique et quatre mois après l’opération, l’enfant ne présente plus qu’une perte auditive légère à modérée.
Une étude publiée en début d’année dans la revue médicale The Lancet a révélé qu’un traitement similaire administré en Chine à six enfants sourds avait permis à cinq d’entre eux de retrouver l’ouïe.